Système : Amylose & Maladies apparentées
Introduction
L'amyloïdose est une maladie rare causée par le dépôt extracellulaire de protéines mal repliées accumulées dans les tissus extracellulaires du corps et pouvant entraîner une altération de la fonction organique. À ce jour, il existe plus de 30 causes différentes connues d'amylose. Cliniquement, les protéines amyloïdogènes les plus importantes sont l’amyloïde sérique A (SAA), la transthyrétine (TTR) et les chaînes légères d’immunoglobuline kappa ou lambda (amylose AL). Elles représentent plus de 90% de l'amylose systémique.
Une identification correcte de la protéine amyloïde responsable est cruciale pour la gestion clinique afin de prévenir les diagnostics erronés et un traitement inapproprié (chimiothérapie, transplantation de cellules souches hématopoïétiques autologue, transplantation d’organes…) et pour évaluer le pronostic. De plus, plusieurs types de traitements émergents peuvent à présent être envisagés.
Un sous-typage précis des dépôts d'amyloïde est donc d'une importance primordiale.
Pourquoi solliciter un deuxième avis ?
En routine, le diagnostic est effectué sur des échantillons de tissus marqués au rouge Congo. Après le diagnostic, l'immunohistochimie est généralement réalisée à l'aide de sous-typages, mais cette méthode a une faible spécificité et sensibilité.
Pour surmonter ces difficultés, une méthode reposant sur la protéomique basée sur la spectrométrie de masse a été développée avec succès. Elle permet un typage précis dans 94% des cas. Fait intéressant, cette méthode ne nécessite pas une grande quantité de dépôts d'amyloïde et pourrait être obtenue à partir de tissus de routine inclus en paraffine. La protéomique basée sur la spectrométrie de masse est maintenant reconnue comme la référence en matière de classification de l'amylose. Cette technique est également un outil fiable pour le diagnostic de troubles liés à l'amylose, tels que la maladie de dépôt par chaîne légère (LCD).
Processus du typage proteomique de l’amylose par spectrométrie de masse
